Abstract Evidence indicates that oral microbiota plays a crucial role in human health and disease. For instance, diseases with multifactorial etiology, such as periodontitis and caries, which cause a detrimental impact on human well-being and health, can be caused by alterations in the host-microbiota interactions, where non-pathogenic bacteria give way to pathogenic orange/red-complex bacterial species (a change from a eubiotic to dysbiotic state). In this scenario, where thousands of oral microorganisms, including fungi, archaea, and phage species, and their host are co-evolving, a set of phenomena, such as the arms race and Red or Black Queen dynamics, are expected to operate. We review concepts on the subject and revisit the nature of bacterial complexes linked to oral health and diseases, as well as the problem of the bacterial resistome in the face of the use of antibiotics and what is the impact of this on the evolutionary trajectory of the members of this symbiotic ecosystem. We constructed a 16SrRNA tree to show that adaptive consortia of oral bacterial complexes do not necessarily rescue phylogenetic relationships. Finally, we remember that oral health is not exempt from health disparity trends in some populations, such as Native Americans, when compared with non-Indigenous people.

Resumen Introducción: el virus chikunugnya ya se ha identificado en más de 60 países de Asia, África, Europa y América, y la cronicidad después de la enfermedad afecta la vida de los afectados por el virus, así como la sociedad, la economía y la salud pública. El objetivo fue caracterizar, mediante encuestas epidemiológicas, el perfil de la infección por chikungunya en un municipio de tamaño medio en Mato Grosso de acuerdo con factores sociodemográficos y sanitarios. Métodos: La encuesta epidemiológica en suero se realizó con 596 adultos de ≥ 18 años seleccionados mediante un proceso de muestreo por conglomerados, con aplicación de cuestionarios y recolección de material biológico. Los casos positivos de fiebre chikungunya fueron aquellos con resultados positivos en el inmunoensayo enzimático del virus anti-chikungunya (ELISA). Los análisis estadísticos utilizaron técnicas descriptivas e inferenciales con intervalos de confianza del 95% y un nivel de significación del 5%. Resultados: La prevalencia general de fiebre chikungunya encontrada en la comunidad fue de 8.4%. El perfil de infección por fiebre chikungunya está compuesto por mujeres (p <0.204), con edades comprendidas entre 18 y 39 años (p <0.780), más de 08 años de estudio (p <0.079), raza/color no blanco (p <0.871) y empleado en los últimos 12 meses (p <0.927). No residir con compañero afectivo fue estadísticamente significativo para la infección por el virus chikungunya (CHIKV) (p <0.028). Conclusión: El estudio encontró que las mujeres son las más afectadas por la infección, además de ser solteras representaban un factor de riesgo, y los comportamientos de riesgo, como la presencia de larvas y la cría de mosquitos en el hogar, reflejan un bajo nivel de conciencia de la enfermedad.

Abstract Introduction: The chikungunya virus has already been identified in more than 60 countries in Asia, Africa, Europe and the Americas, and chronicity after the disease impacts the lives of those affected by the virus, as well as society, the economy and public health. The objective was to characterize, through epidemiological survey, the profile of chikungunya infection in a mid-sized municipality in Mato Grosso according to sociodemographic and sanitary factors. Methods: The serum-epidemiological survey was conducted with 596 adults aged ≥ 18 years selected by cluster sampling process, with application of questionnaires and biological material collection. Positive cases of chikungunya fever were those with positive results in the anti-chikungunya virus enzyme immunoassay (ELISA). The statistical analyses used descriptive and inferential techniques with confidence intervals of 95% and a significance level of 5%. Results: The overall prevalence of chikungunya fever found in the community was 8.4%. The profile of infection by chikungunya fever is composed of women (p<0.204), aged between 18 and 39 years (p<0.780), more than 08 years of study (p<0.079), non-white reported race/color p<0.871) and employed in the past 12 months (p<0.927). Not residing with affective companion was statistically significant for infection by chikungunya virus (CHIKV) (p<0.028). Conclusion: The study found that women are the most affected by the infection, as well as being single represented a risk factor, and risk behaviors, such as presence of larvae and breeding of mosquitos at home, reflect a low level of awareness of the disease.

Objective: To compare the official mapping with the probabilistic mapping of infestation by Aedes spp. in Rio Grande do Sul municipalities, Brazil. Methods: Ecological study analyzing samples of mosquito breeding sites collected in 2016-2017; official classification was obtained from epidemiological reports, and infestation per municipality and week was estimated by fitting a dynamic site-occupancy model to data from municipal epidemiological surveillance. Results: 187,245 samples collected in 473 municipalities returned 10,648 detections of Aedes aegypti, and 8,414 detections of Aedes albopictus.; official mapping agrees with the probabilistic mapping in municipalities from northwestern and western regions. These mappings disagree in eastern, center, northeastern and southern regions, revealing municipalities not officially infested with high infestation probability and notification of arbovirus. Conclusion: While official classification correctly identifies critically infested municipalities from northwestern and western regions, it did not identify infestation in municipalities with false negative errors and where infestation varies over time.

Objetivo: Comparar o mapeamento oficial com um mapeamento probabilístico da infestação por Aedes spp. nos municípios do Rio Grande do Sul, Brasil. Métodos: Estudo ecológico com dados de amostras de criadouros em 2016-2017; obteve-se a classificação oficial em boletins epidemiológicos e estimou-se a probabilidade de infestação por município e semana, ajustando-se um modelo dinâmico de ocupação de sítios aos dados da vigilância epidemiológica municipal. Resultados: 187.245 amostras coletadas em 473 municípios originaram 10.648 detecções de Aedes aegypti e 8.414 de Aedes albopictus; o mapeamento oficial concorda com o probabilístico em municípios da região noroeste e oeste do RS; os mapeamentos discordam nas regiões leste, centro, nordeste e sul, revelando municípios oficialmente não infestados com alta probabilidade de infestação e notificação de arboviroses. Conclusão: A classificação oficial identificou infestação nos municípios infestados do noroeste e oeste; e não identificou infestação em municípios com possíveis falsos zeros e onde ela varia temporalmente.

Resumo Objetivo Comparar o mapeamento oficial com um mapeamento probabilístico da infestação por Aedes spp. nos municípios do Rio Grande do Sul, Brasil. Métodos Estudo ecológico com dados de amostras de criadouros em 2016-2017; obteve-se a classificação oficial em boletins epidemiológicos e estimou-se a probabilidade de infestação por município e semana, ajustando-se um modelo dinâmico de ocupação de sítios aos dados da vigilância epidemiológica municipal. Resultados 187.245 amostras coletadas em 473 municípios originaram 10.648 detecções de Aedes aegypti e 8.414 de Aedes albopictus; o mapeamento oficial concorda com o probabilístico em municípios da região noroeste e oeste do RS; os mapeamentos discordam nas regiões leste, centro, nordeste e sul, revelando municípios oficialmente não infestados com alta probabilidade de infestação e notificação de arboviroses. Conclusão A classificação oficial identificou infestação nos municípios infestados do noroeste e oeste, e não identificou infestação em municípios com possíveis falsos zeros e onde ela varia temporalmente.

Abstract Objective To compare official mapping with probabilistic mapping of infestation by Aedes spp. in the municipalities of Rio Grande do Sul state, Brazil. Methods This was an ecological study using data from samples of mosquito breeding sites collected in 2016-2017; official classification was obtained from epidemiological reports, and infestation per municipality and week was estimated by fitting a dynamic site-occupancy model to data from municipal epidemiological surveillance. Results 187,245 samples collected in 473 municipalities returned 10,648 detections of Aedes aegypti, and 8,414 detections of Aedes albopictus; official mapping agrees with probabilistic mapping in municipalities in the northwestern and western regions of the state. The mappings are not in agreement in the eastern, central, northeastern and southern regions, revealing municipalities officially not infested but with high probability of infestation and notification of arbovirus infection. Conclusion While official classification identified critically infested municipalities in the state’s northwestern and western regions, it did not identify infestation in municipalities with possible false zero errors and where infestation varies over time.

Resumen Objetivo Comparar el mapeo oficial con un mapeo probabilístico de infestación por Aedes spp. en los municipios de Rio Grande do Sul, Brasil. Métodos Estudio ecológico analizando muestras colectadas en criaderos en 2016-2017; se obtuvo la clasificación oficial en boletines epidemiológicos, y la probabilidad de infestación por municipio y semana ajustando un modelo dinámico de ocupación de sitios a los datos de la vigilancia epidemiológica municipal. Resultados 187.245 muestras de 473 municipios generaron 10.648 detecciones de Aedes aegypti y 8.414 detecciones de Aedes albopictus. El mapeo oficial está de acuerdo con el probabilístico en municipios del noroeste y oeste de RS; los mapeos no concuerdan en el este, centro, nordeste y sur, revelando municipios oficialmente no infestados con alta probabilidad de infestación y notificación de arbovirus. Conclusión Mientras la clasificación oficial identifica municipios del noroeste y oeste infestados críticamente, no identifica infestación en municipios con posiblemente falsos ceros y en donde la infestación varía temporalmente.

Resumo Objetivo Comparar o mapeamento oficial com um mapeamento probabilístico da infestação por Aedes spp. nos municípios do Rio Grande do Sul, Brasil. Métodos Estudo ecológico com dados de amostras de criadouros em 2016-2017; obteve-se a classificação oficial em boletins epidemiológicos e estimou-se a probabilidade de infestação por município e semana, ajustando-se um modelo dinâmico de ocupação de sítios aos dados da vigilância epidemiológica municipal. Resultados 187.245 amostras coletadas em 473 municípios originaram 10.648 detecções de Aedes aegypti e 8.414 de Aedes albopictus; o mapeamento oficial concorda com o probabilístico em municípios da região noroeste e oeste do RS; os mapeamentos discordam nas regiões leste, centro, nordeste e sul, revelando municípios oficialmente não infestados com alta probabilidade de infestação e notificação de arboviroses. Conclusão A classificação oficial identificou infestação nos municípios infestados do noroeste e oeste, e não identificou infestação em municípios com possíveis falsos zeros e onde ela varia temporalmente.

Abstract Objective To compare official mapping with probabilistic mapping of infestation by Aedes spp. in the municipalities of Rio Grande do Sul state, Brazil. Methods This was an ecological study using data from samples of mosquito breeding sites collected in 2016-2017; official classification was obtained from epidemiological reports, and infestation per municipality and week was estimated by fitting a dynamic site-occupancy model to data from municipal epidemiological surveillance. Results 187,245 samples collected in 473 municipalities returned 10,648 detections of Aedes aegypti, and 8,414 detections of Aedes albopictus; official mapping agrees with probabilistic mapping in municipalities in the northwestern and western regions of the state. The mappings are not in agreement in the eastern, central, northeastern and southern regions, revealing municipalities officially not infested but with high probability of infestation and notification of arbovirus infection. Conclusion While official classification identified critically infested municipalities in the state’s northwestern and western regions, it did not identify infestation in municipalities with possible false zero errors and where infestation varies over time.

Resumen Objetivo Comparar el mapeo oficial con un mapeo probabilístico de infestación por Aedes spp. en los municipios de Rio Grande do Sul, Brasil. Métodos Estudio ecológico analizando muestras colectadas en criaderos en 2016-2017; se obtuvo la clasificación oficial en boletines epidemiológicos, y la probabilidad de infestación por municipio y semana ajustando un modelo dinámico de ocupación de sitios a los datos de la vigilancia epidemiológica municipal. Resultados 187.245 muestras de 473 municipios generaron 10.648 detecciones de Aedes aegypti y 8.414 detecciones de Aedes albopictus. El mapeo oficial está de acuerdo con el probabilístico en municipios del noroeste y oeste de RS; los mapeos no concuerdan en el este, centro, nordeste y sur, revelando municipios oficialmente no infestados con alta probabilidad de infestación y notificación de arbovirus. Conclusión Mientras la clasificación oficial identifica municipios del noroeste y oeste infestados críticamente, no identifica infestación en municipios con posiblemente falsos ceros y en donde la infestación varía temporalmente.

Objective. Propose a list of congenital anomalies with corresponding codes in the tenth revision of the International Classification of Diseases (ICD), aiming at application in the scope of health surveillance. Methods. In December 2019, the following sources were searched: ICD-10, ICD-11, abnormalities monitored by three surveillance programs, and a database of rare diseases (Orphanet). The Abnormalities were extracted from these data sources, processed based on the ICD-10 and compiled with manual review. Results. 898 codes were identified, of which 619 (68.3%) were in Chapter XVII of ICD-10. Of the 279 codes in other chapters, 19 were exclusive of the ICD-11 search, 72 of the surveillance programs, 79 of the Orphanet and 36 of the ICD-10 search for terms. Conclusion. The codes contained in chapter XVII of ICD-10 do not capture the totality of congenital anomalies, indicating the need of adopting of an expanded list.

Objetivo. Propor uma lista de anomalias congênitas com códigos correspondentes na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde – 10a Revisão (CID-10), visando aplicação no âmbito da vigilância em saúde. Métodos. Em dezembro de 2019, realizou-se busca nas seguintes fontes de dados: CID-10; CID-11; anomalias monitoradas por três modelos de vigilância; base de informações sobre doenças raras (Orphanet). Realizou-se extração das anomalias a partir dessas fontes, processamento para correspondência com base na CID-10 e compilação mediante revisão manual. Resultados. Foram identificados 898 códigos, dos quais 619 (68,3%) constavam no capítulo XVII da CID-10. Dos 279 códigos de outros capítulos, 19 foram exclusivos da busca na CID-11, 72 dos modelos de vigilância, 79 da Orphanet e 36 da busca de termos na CID-10. Conclusão. Os códigos que constam do capítulo XVII da CID-10 não captam a totalidade das anomalias congênitas, indicando a necessidade de adoção de uma lista ampliada.

RESUMO O objetivo do estudo foi avaliar o desenvolvimento motor de crianças expostas ao ZIKV, nascidas com perímetro cefálico normal (PC). Estudo transversal. Trinta e uma crianças participaram do estudo, distribuídas em dois grupos: 15 crianças cujas mães foram infectadas pelo ZIKV durante a gravidez, nascidas com PC medido entre −1,9 e +2 escores Z ajustados para sexo e idade gestacional (grupo exposto); e 16 controles aleatoriamente selecionados pareados por sexo e idade, sem exposição pré-natal conhecida ao ZIKV (grupo não exposto). Alberta Infant Motor Scale (AIMS) foi usado para avaliar o desenvolvimento motor grosso. Não houve diferenças significativas entre os grupos expostos e não expostos. Embora reconfortante, devemos destacar que o AIMS é um teste de triagem e apenas avalia o desenvolvimento motor grosso, e nossa amostra foi pequena. Portanto, crianças expostas ao ZIKV na gravidez devem ser continuamente avaliadas quanto a diferentes aspectos de seu desenvolvimento.

ABSTRACT This cross-sectional study sought to evaluate motor development in infants exposed to ZIKV born with normal head circumference (HC). Thirty one children, distributed into two groups, participated in the study: 15 whose mothers were infected by ZIKV during pregnancy, born with HC from −1.9 to +2 Z-scores, adjusted for sex and gestational age (exposed group); and 16 randomly selected infants without known prenatal exposure to ZIKV, paired by sex and age (control group). Alberta Infant Motor Scale (AIMS) was used to evaluate gross motor development. We found no significant difference between the exposed and control groups. However, considering that AIMS is a screening test that assesses only the gross motor development and the small size of our sample, infants exposed to ZIKV during pregnancy should be continuously evaluated for different aspects of their development.

RESUMEN El presente estudio objetivó evaluar el desarrollo motor de niños expuestos al virus del Zika nacidos con la circunferencia de la cabeza (CC) normal. Estudio transversal. Participaron 31 niños en el estudio y se distribuyeron en dos grupos: 15 niños cuyas madres habían sido infectadas por el virus del Zika durante el embarazo nacieron con CC entre −1,9 y +2 puntajes Z ajustados por sexo y edad gestacional (grupo expuesto); y 16 controles seleccionados al azar pareados por sexo y edad, sin exposición prenatal conocida al virus del Zika (grupo no expuesto). La Alberta Infant Motor Scale (AIMS) se utilizó para evaluar el desarrollo motor grueso. No hubo diferencias significativas entre el grupo expuesto y el grupo no expuesto. A pesar de alentador, debemos destacar que la AIMS es una prueba de detección, que solo evalúa el desarrollo motor grueso, y que nuestra muestra fue pequeña. Por lo tanto, los niños expuestos al virus del Zika durante el embarazo se deben evaluar continuamente para que se identifiquen los diferentes aspectos de su desarrollo.

Resumo Objetivo: Propor uma lista de anomalias congênitas com códigos correspondentes na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde – 10ᵃ Revisão (CID-10), visando a aplicação no âmbito da vigilância em saúde. Métodos: Em dezembro de 2019, realizou-se busca nas seguintes fontes de dados: CID-10; CID-11; anomalias monitoradas por três modelos de vigilância; base de informações sobre doenças raras (Orphanet). Realizou-se extração das anomalias a partir dessas fontes, processamento para correspondência com base na CID-10 e compilação mediante revisão manual. Resultados: Foram identificados 898 códigos, dos quais 619 (68,9%) constavam no capítulo XVII da CID-10. Dos 279 códigos de outros capítulos, 19 foram exclusivos da busca na CID-11, 72 dos modelos de vigilância, 79 da Orphanet e 36 da busca de termos na CID-10. Conclusão: Os códigos que constam do capítulo XVII da CID-10 não captam a totalidade das anomalias congênitas, indicando a necessidade de adoção de uma lista ampliada.

Abstract Objective: To propose a list of congenital anomalies having corresponding codes in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10thRevision (ICD-10), with the aim of applying it in health surveillance. Methods: In December 2019, the following data sources were searched: ICD-10; ICD-11; anomalies monitored by three surveillance programs; and a database of rare diseases (Orphanet). Anomalies were retrieved from these data sources, processed to check for correspondence with ICD-10 and reviewed manually to compile the list. Results: 898 codes were identified, of which 619 (68.9%) were contained in ICD-10 Chapter XVII. Of the 279 codes contained in other chapters, 19 were exclusive to the ICD-11 search, 72 to the surveillance programs, 79 to Orphanet and 36 to the search for terms in ICD-10. Conclusion: The codes contained in ICD-10 Chapter XVII do not capture the totality of congenital anomalies, indicating the need to adopt an expanded list.

Resumen Objetivo: Proponer una lista de anomalías congénitas con códigos correspondientes en la décima revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), con el objetivo de su aplicación en el ámbito de la vigilancia de la salud. Métodos: En diciembre de 2019, se buscaron las siguientes fuentes: CIE-10; CIE-11; anomalías monitoreadas por tres modelos de vigilancia; y base de informaciones sobre enfermedades raras (Orphanet). Las anomalías se extrajeron de estas fuentes de datos, se procesó en base a la CIE-10 y se compiló con una revisión manual. Resultados: Se identificaron 898 códigos, de los cuales 619 (68,9%) estaban en el Capítulo XVII de la CIE-10. De los 279 códigos en otros capítulos, 19 fueron exclusivos de la búsqueda en la CIE-11, 72 de los modelos de vigilancia, 79 de Orphanet y 36 de la búsqueda de términos en la CIE-10. Conclusión: Los códigos contenidos en el capítulo XVII de la CIE-10 no capturan la totalidad de las anomalías congénitas, lo que indica la necesidad de adoptar una lista ampliada.

Resumo Objetivo: Propor uma lista de anomalias congênitas com códigos correspondentes na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde – 10ᵃ Revisão (CID-10), visando a aplicação no âmbito da vigilância em saúde. Métodos: Em dezembro de 2019, realizou-se busca nas seguintes fontes de dados: CID-10; CID-11; anomalias monitoradas por três modelos de vigilância; base de informações sobre doenças raras (Orphanet). Realizou-se extração das anomalias a partir dessas fontes, processamento para correspondência com base na CID-10 e compilação mediante revisão manual. Resultados: Foram identificados 898 códigos, dos quais 619 (68,9%) constavam no capítulo XVII da CID-10. Dos 279 códigos de outros capítulos, 19 foram exclusivos da busca na CID-11, 72 dos modelos de vigilância, 79 da Orphanet e 36 da busca de termos na CID-10. Conclusão: Os códigos que constam do capítulo XVII da CID-10 não captam a totalidade das anomalias congênitas, indicando a necessidade de adoção de uma lista ampliada.

Abstract Objective: To propose a list of congenital anomalies having corresponding codes in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10thRevision (ICD-10), with the aim of applying it in health surveillance. Methods: In December 2019, the following data sources were searched: ICD-10; ICD-11; anomalies monitored by three surveillance programs; and a database of rare diseases (Orphanet). Anomalies were retrieved from these data sources, processed to check for correspondence with ICD-10 and reviewed manually to compile the list. Results: 898 codes were identified, of which 619 (68.9%) were contained in ICD-10 Chapter XVII. Of the 279 codes contained in other chapters, 19 were exclusive to the ICD-11 search, 72 to the surveillance programs, 79 to Orphanet and 36 to the search for terms in ICD-10. Conclusion: The codes contained in ICD-10 Chapter XVII do not capture the totality of congenital anomalies, indicating the need to adopt an expanded list.

Resumen Objetivo: Proponer una lista de anomalías congénitas con códigos correspondientes en la décima revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), con el objetivo de su aplicación en el ámbito de la vigilancia de la salud. Métodos: En diciembre de 2019, se buscaron las siguientes fuentes: CIE-10; CIE-11; anomalías monitoreadas por tres modelos de vigilancia; y base de informaciones sobre enfermedades raras (Orphanet). Las anomalías se extrajeron de estas fuentes de datos, se procesó en base a la CIE-10 y se compiló con una revisión manual. Resultados: Se identificaron 898 códigos, de los cuales 619 (68,9%) estaban en el Capítulo XVII de la CIE-10. De los 279 códigos en otros capítulos, 19 fueron exclusivos de la búsqueda en la CIE-11, 72 de los modelos de vigilancia, 79 de Orphanet y 36 de la búsqueda de términos en la CIE-10. Conclusión: Los códigos contenidos en el capítulo XVII de la CIE-10 no capturan la totalidad de las anomalías congénitas, lo que indica la necesidad de adoptar una lista ampliada.

Abstract In Brazil, the population in general has little knowledge about genetic risks, as well as regarding the role and importance of the Cancer Genetic Counseling (CGC). The goal of this study was to evaluate cancer-related worry and cancer risk perception during CGC sessions in Brazilian women at-risk for hereditary breast cancer. This study was performed in 264 individuals seeking CGC for hereditary breast cancer. Both cancer-affected and unaffected individuals were included. As results, individuals with and without cancer reported different motivations for seeking CGC and undergoing genetic testing. A correlation was observed between age at the first CGC session and age at which the closest relative was diagnosed with cancer. Multivariate analysis showed that educational level, cancer risk discussion within the family, and number of deaths by cancer among first-degree relatives influenced positively the cancer risk perception. In conclusion, the results of this study indicate that cancer-related worry and cancer risk perception are significant aspects of morbidity in individuals seeking CGC, whether they are cancer-affected or unaffected. CGC has an important role in health education and cancer prevention for its potential of promoting an accurate perception of the risk.

Abstract In 1990, the first Teratogen Information Service in Brazil (SIAT) was implemented in the Medical Genetics Service at Hospital de Clinicas de Porto Alegre. SIAT is a free-to-use information service both to health professionals and the general population, especially to women who are pregnant or planning pregnancy. The main objective of this paper is to present the activities of SIAT in its initial years (1990-2006), compared to those in the last decade (2007-2017). In addition we review the scientific contribution of SIAT in the field of human teratogenesis. Since 1990, SIAT received 10,533 calls. Use of medications were the main reason for concern, accounting for 74% of all questions, followed by other chemical exposures (occupational, cosmetics, environmental), and maternal infectious diseases. Among its main contributions to scientific knowledge was the collaboration for the identification of two new human teratogens: misoprostol in the 1990s and Zika virus in 2015/16. In conclusion, SIAT is still evolving, as is the Medical Genetics Service that hosts it. Through its 27 years of existence more than 300 undergraduate and graduate students have rotated at SIAT. Presently, SIAT is expanding the research to experimental teratogenesis and to investigation of molecular mechanisms of teratogens.

Resumo Objetivo: descrever as anomalias congênitas (ACs) entre nascidos vivos de mães residentes em Tangará da Serra, MT, Brasil, durante o período 2006-2016. Métodos: estudo descritivo, com dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Resultados: de 15.689 nascimentos, 77 foram registrados com ACs (4,9/1.000); houve incremento de 80,7% no registro de AC em 2016, representando 10,3/1.000 nascidos vivos, incluídos cinco casos de microcefalia; a prevalência de AC foi maior entre crianças de mulheres maiores de 35 anos de idade (razão de prevalência [RP] =1,91; intervalo de confiança [IC95%] 1,01;3,60), prematuros (RP=2,22; IC95% 1,26;3,92) e com baixo peso ao nascer (RP=3,21; IC95% 1,86;5,54). Conclusão: observou-se baixa prevalência de AC, possivelmente relacionada ao sub-registro no nascimento; o aumento observado em 2016 pode estar relacionado à epidemia de Zika como causa de microcefalia, e à maior atenção dos profissionais de saúde às ACs durante a emergência em Saúde Pública.

Abstract Objective: to describe congenital anomalies (CA) among live births of mothers resident in Tangará da Serra, MT, Brazil, during the period 2006-2016. Methods: this was a descriptive study, using Brazilian Live Birth Information System (SINASC) data. Results: out of 15,689 births, 77 were registered with CA (prevalence of 4.9/1,000); there was an 80.7% increase of recorded CA in 2016, accounting for 10.3/1,000 live births, including five cases of microcephaly; CA prevalence was higher among children born to women aged over 35 years (prevalence ratio [PR] =1.91; confidence interval [95%CI] 1.01;3.60), preterm (PR=2.22; 95%CI 1.26;3.92) and low birth weight infants (PR=3.21; 95%CI 1.86;5.54). Conclusion: low CA prevalence was found, possibly related to under-recording at birth; the increase observed in 2016 may be related to the Zika epidemic causing microcephaly, as well as greater attention by health professionals in relation to CA during this public health emergency.

Resumen Objetivo: describir las anomalías congénitas (AC) entre nacidos vivo de madres residentes en Tangara da Serra, MT, Brasil, en el periodo 2006-2016. Métodos: estudio descriptivo, con datos registrados en el Sistema de Informaciones sobre Nacidos Vivos (Sinasc). Resultados: de 15.689 nacimientos del período, 77 se registraron con AC (prevalencia de 4,9/1.000); hubo incremento del 80,7% de AC en 2016 con 10,3/1.000, inclusos cinco casos de micocefalia; las prevalencias fueron mayores entre hijos de mujeres mayores de 35 años de edad (razón de prevalencia [RP] =1,91; intervalo de confianza [IC95%] 1,01;3,60), prematuros (RP=2,22; IC95% 1,26;3,92) y con bajo peso al nacer (RP=3,21; IC95% 1,86;5,54). Conclusión: se observó baja prevalencia de AC, posiblemente relacionada a los sub-registros de nacimiento; el aumento observado en 2016 puede estar relacionado con la epidemia de Zika como causa de microcefalia, y a la mayor atención de los profesionales de salud en relación a las AC durante la emergencia en salud pública.

Resumo Objetivo: descrever as anomalias congênitas (ACs) entre nascidos vivos de mães residentes em Tangará da Serra, MT, Brasil, durante o período 2006-2016. Métodos: estudo descritivo, com dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Resultados: de 15.689 nascimentos, 77 foram registrados com ACs (4,9/1.000); houve incremento de 80,7% no registro de AC em 2016, representando 10,3/1.000 nascidos vivos, incluídos cinco casos de microcefalia; a prevalência de AC foi maior entre crianças de mulheres maiores de 35 anos de idade (razão de prevalência [RP] =1,91; intervalo de confiança [IC95%] 1,01;3,60), prematuros (RP=2,22; IC95% 1,26;3,92) e com baixo peso ao nascer (RP=3,21; IC95% 1,86;5,54). Conclusão: observou-se baixa prevalência de AC, possivelmente relacionada ao sub-registro no nascimento; o aumento observado em 2016 pode estar relacionado à epidemia de Zika como causa de microcefalia, e à maior atenção dos profissionais de saúde às ACs durante a emergência em Saúde Pública.

Abstract Objective: to describe congenital anomalies (CA) among live births of mothers resident in Tangará da Serra, MT, Brazil, during the period 2006-2016. Methods: this was a descriptive study, using Brazilian Live Birth Information System (SINASC) data. Results: out of 15,689 births, 77 were registered with CA (prevalence of 4.9/1,000); there was an 80.7% increase of recorded CA in 2016, accounting for 10.3/1,000 live births, including five cases of microcephaly; CA prevalence was higher among children born to women aged over 35 years (prevalence ratio [PR] =1.91; confidence interval [95%CI] 1.01;3.60), preterm (PR=2.22; 95%CI 1.26;3.92) and low birth weight infants (PR=3.21; 95%CI 1.86;5.54). Conclusion: low CA prevalence was found, possibly related to under-recording at birth; the increase observed in 2016 may be related to the Zika epidemic causing microcephaly, as well as greater attention by health professionals in relation to CA during this public health emergency.

Resumen Objetivo: describir las anomalías congénitas (AC) entre nacidos vivo de madres residentes en Tangara da Serra, MT, Brasil, en el periodo 2006-2016. Métodos: estudio descriptivo, con datos registrados en el Sistema de Informaciones sobre Nacidos Vivos (Sinasc). Resultados: de 15.689 nacimientos del período, 77 se registraron con AC (prevalencia de 4,9/1.000); hubo incremento del 80,7% de AC en 2016 con 10,3/1.000, inclusos cinco casos de micocefalia; las prevalencias fueron mayores entre hijos de mujeres mayores de 35 años de edad (razón de prevalencia [RP] =1,91; intervalo de confianza [IC95%] 1,01;3,60), prematuros (RP=2,22; IC95% 1,26;3,92) y con bajo peso al nacer (RP=3,21; IC95% 1,86;5,54). Conclusión: se observó baja prevalencia de AC, posiblemente relacionada a los sub-registros de nacimiento; el aumento observado en 2016 puede estar relacionado con la epidemia de Zika como causa de microcefalia, y a la mayor atención de los profesionales de salud en relación a las AC durante la emergencia en salud pública.

Abstract In Brazil, breast cancer is a public health care problem due to its high incidence and mortality rates. In this study, we investigated the prevalence of hereditary breast cancer syndromes (HBCS) in a population-based cohort in Brazils southernmost capital, Porto Alegre. All participants answered a questionnaire about family history (FH) of breast, ovarian and colorectal cancer and those with a positive FH were invited for genetic cancer risk assessment (GCRA). If pedigree analysis was suggestive of HBCS, genetic testing of the BRCA1, BRCA2, TP53, and CHEK2 genes was offered. Of 902 women submitted to GCRA, 214 had pedigrees suggestive of HBCS. Fifty of them underwent genetic testing: 18 and 40 for BRCA1/BRCA2 and TP53 mutation screening, respectively, and 7 for CHEK2 1100delC testing. A deleterious BRCA2 mutation was identified in one of the HBOC probands and the CHEK2 1100delC mutation occurred in one of the HBCC families. No deleterious germline alterations were identified in BRCA1 or TP53. Although strict inclusion criteria and a comprehensive testing approach were used, the suspected genetic risk in these families remains unexplained. Further studies in a larger cohort are necessary to better understand the genetic component of hereditary breast cancer in Southern Brazil.

OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram coletados por meio de uma revisão de prontuários. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 83 pacientes de 75 famílias (idade média: três anos; intervalo interquartil (IQR): 0,57-7). A idade média no surgimento dos sintomas era de 10 dias (IQR: 5-30), ao passo que a idade média no diagnóstico era de 60 dias (IQR: 29-240; p = 0,001). Somente três (3,6%) pacientes foram diagnosticados antes do surgimento de manifestações clínicas. Uma comparação entre pacientes com (n = 12) e sem (n = 71) um diagnóstico precoce mostra que o diagnóstico precoce está associado à presença de histórico familiar positivo e à redução na prevalência de manifestações clínicas no momento do diagnóstico, porém sem melhor resultado. Em geral, 98,8% dos pacientes têm algum atraso no desenvolvimento psicomotor ou neurológico. CONCLUSÃO: No Brasil, os pacientes com DXB normalmente recebem um diagnóstico tardio e exibem um envolvimento neurológico e baixa sobrevivência, mesmo com um diagnóstico precoce. Sugerimos que políticas públicas específicas para o diagnóstico e tratamento da DXB sejam desenvolvidas e implementadas no país.

OBJECTIVE: To characterize a sample of Brazilian patients with maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed between 1992 and 2011. METHODS: In this retrospective study, patients were identified through a national reference laboratory for the diagnosis of MSUD and through contact with other medical genetics services across Brazil. Data were collected by means of a chart review. RESULTS: Eighty-three patients from 75 families were enrolled in the study (median age, 3 years; interquartile range [IQR], 0.57-7). Median age at onset of symptoms was 10 days (IQR 5-30), whereas median age at diagnosis was 60 days (IQR 29-240, p = 0.001). Only three (3.6%) patients were diagnosed before the onset of clinical manifestations. A comparison between patients with (n = 12) and without (n = 71) an early diagnosis shows that early diagnosis is associated with the presence of positive family history and decreased prevalence of clinical manifestations at the time of diagnosis, but not with a better outcome. Overall, 98.8% of patients have some psychomotor or neurodevelopmental delay. CONCLUSION: In Brazil, patients with MSUD are usually diagnosed late and exhibit neurological involvement and poor survival even with early diagnosis. We suggest that specific public policies for diagnosis and treatment of MSUD should be developed and implemented in the country.